Հեմոգլոբինոպաթիաներ

(ՀԵՄՈԳԼՈԲԻՆՈԶՆԵՐ)

Ժառանգական հիվանդություններ են, որոնք բնորոշվում Են էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբինի պարունակությամբ։

Էրիթրոցիտներում ախտաբանական հեմոգլոբին կարող է առաջանալ այն դեպքում, երբ խանգարվում է ժառանգականորեն պայմանավորված գլոբինի պոլիպեպտիդային շղթաներից որևէ մեկի սինթեզը։ Հեմոգլոբինի ախտաբանական հատկությունները ժառանգվում են դոմինանտ ձևով։ Արտահայտված կլինիկական ախտանիշներ հաճախ դիտվում են հոմոզիգոտների մոտ։ Հիվանդ երեխաները մահանում են կյանքի առաջին տարիներին։

Հետերոզիգոտների մոտ այս հիվանդությունը սովորաբար թեթև է ընթանում, բայց երբեմն, որոշ անբարենպաստ պայմանների հետևանքով, կարող են առաջանալ ծանր սակավարյունության երևույթներ։ Հեմոգլոբինոպաթիաները պատկանում են բավականին տարածված ժառանգական հիվանդությունների շարքին։ Կարևոր նշանակություն ունի աշխարհագրական միջավայրը։ Այս հիվանդություններն ավելի հաճախ են հանդիպում հյուսիսային և հարավային Ամերիկայում, Միջերկրական ծովին առընթեր երկրներում, Արաբական թերակղզում և այլն։

Ներկայումս հեմոգլոբինոպաթիաներ են հայտնաբերված գրեթե բոլոր ազգերի մոտ (բացի Ամերիկայի և Ավստրալիայի բուն ազգությունների)։ Հիվանդության ծանրության, ինչպես նաև տարածվածության տեսակետից առավել մեծ կլինիկական նշանակություն ունեն հեմոգլոբինոզներից երկուսը՝ մանգաղաձև բջջային սակավարյունությունը և թալասեմիան։

Մանգաղաձև բջջային սակավարյունությունը բնորոշվում է այնպիսի անկանոնությամբ, որի ժամանակ էրիթրոցիտները փոփոխվելով նմանվում են մանգաղի։ Այդպիսի մանգաղաձև էրիթրոցիտներում 1949 թ. ախտաբանական հեմոգլոբին է հայտնաբերվել և ապացուցվել է, որ հիվանդության պատճառը կախված է այդ հեմոգլոբինի առկայությունից։ Այդ ախտաբանական հեմոգլոբինը անվանվել է S հեմոգլոբին (անգլերեն «sickle cell»֊ից, որը նշանակում է մանգաղաձև բջիջ)։

Վերջին տարիների ուսումնասիրությունները նույնպես ցույց են տվել, որ էրիթրոցիտների ձևի փոփոխությունը կախված է նրանց մեջ ախտաբանական հեմոգլոբինի առկայությունից։ Մանգաղաձև բջջային սակավարյունությունը ավելի շատ տարածված է հարավային Աֆրիկայի նեգր ազգաբնակչության մեջ, ինչպես նաև Ամերիկայում, հնդկաստանում և Շրի-Լանկայում։

Մանգաղաձև բջջային սակավարյունությամբ տառապող երեխայի ֆիզիկական զարգացումը ետ է մնում, հիվանդները լինում են թույլ, դեղնած, երկար ծայրանդամներով, մեծացած որովայնով, ունենում են մեծացած փայծաղ, ոսկրային համակարգում լինում են այնպիսի փոփոխություններ, որոնք հատուկ են բնածին միկրոսֆերոցիտոզին։

Դիտվում է նորմոքրոմ սակավարյունություն, որը պայմանավորված է էրիթրոցիտների կյանքի տևողության կարճացմամբ։ Էրիթրոցիտների մանգաղաձևությունը երևան է գալիս ավելի ծանր դեպքերում կամ հեմոլիտիկ կրիզների ժամանակ։ Հիվանդության վերջնական ախտորոշումը հաստատվում է հեմոգլոբինի տարբերախմբերի որոշմամբ։ Հիվանդների էրիթրոցիտներում նորմալ հեմոգլոբինը լրիվ բացակայում է. S հեմոգլոբինը կազմում է 60-90%-ը, իսկ մնացածը՝ սաղմնային (ֆետալ) հեմոգլոբինը։ Հիվանդությունն ունի երկարատև ընթացք`   ժամանակ առ ժամանակ կրկնվող հեմոլիտիկ կրիզներով։

Բուժումն ախտանշային է։ Կրիզների ժամանակ նշանակվում են անկողնային ռեժիմ, հակաբիոտիկներ, կորտիկոստերոիդներ։ Անհրաժեշտ է օրգանիզմ ներմուծել մեծ քանակությամբ հեղուկներ։ Ծանր կրիզների ժամանակ կիրառվում է արյան, էրիթրոցիտային զանգվածի փոխներարկում։

Թալսաեմիա (Կուլիի սակավարյունություն, թիրախանման սակավարյունություն, Միջերկրածովյան սակավարյունություն)։ Հիվանդությունը մեծ մասամբ հանդիպում է Միջերկրական ծովի շրջակայքի ազգաբնակչության մոտ («Թալասա»՝ ծով)։ Այս ձևի սակավարյունության առանձին դեպքեր հանդիպում են նաև այլ երկրներում՝ Սուդանում, Ալժիրում, Թունիսում, Իրաքում, Իրանում, Հնդկաստանում և այլուր։ Սովետական Միությունում թալեսեմիայի առանձին դեպքեր նկարագրված են Ադրբեջանում, Վրաստանում, Միջին Ասիայում։ Հայաստանում առաջին անգամ թալասեմիան նկարագրված է 1970 թ. (Վ.Ա. Աստվածատրյան և համահեղինակներ)։

Հիվանդությունն առաջանում է Aհեմոգլոբինի սինթեզի խանգարման հետևանքով, որի ժամանակ ավելանում է ֆետալ (F) և A2 հեմոգլոբինի քանակը, որի հետևանքով էլ փոփոխվում է էրիթրոցիտների ձևը, առաջանում են թիրախանման էրիթրոցիտներ, որոնք ժամանակից շուտ ենթարկվում են հեմոլիզի և առաջացնում սակավարյունություն։

Թալասեմիան լինում է թեթև և ծանր։ Թեթև ձևը լինում է հետերոզիգոտության դեպքում և կոչվում է փոքր թալասեմիա (thalasemia minor)։ Հոմոզիգոտ երեխայի մոտ զարգանում է ավելի ծանր ձևը, որը կոչվում է մեծ թալասեմիա (thalasemia major)։ 
Մեծ թալասեմիան ընթանում է ծանր սակավարյունությամբ, էրիթրոբլաստեմիայով, փայծաղի և լյարդի մեծացմամբ, մաշկի դեղնությամբ և ոսկրային փոփոխություններով։

Հիվանդությունը հաճախ սկսվում է վաղ մանկական տարիքում։

Կլինիկական ախտանիշները ավելի ցայտուն երևան են գալիս 3-4 տարեկանում։ Հիվանդ երեխայի աճը կանգ է առնում, որովայնը մեծանում է, գանգը ձևախախտվում է, քիթը դառնում է թամբաձև, ճակատային և քունքային թմբերն արտահայտվում են։

Ռենտգեննկարահանումով նկատելի են գանգոսկրերի յուրահատուկ փոփոխությունները, տեղ-տեղ դիտվող օստեոպորոզին զուգահեռ լինում է նաև ոսկրային հյուսվածքի գերաճ, որը գանգին տալիս է «խոզանակի» կամ «ոզնու» տեսք։

Լինում է ծանր հիպոքրոմ սակավարյունության պատկեր, էրիթրոբլաստեմիայով արտահայտված պոյկիլոցիտոզ, պոլիքրոմատոֆիլիա, անիզոցիտոզ։ Թիրախաձև էրիթրոցիտներից բացի, հանդիպում են նաև տանձաձև, ութանման, ստորակետաձև էրիթրոցիտներ, որոնց մեջ սաղմնային հեմոգլոբինի քանակը լինում է շատացած (նկ. 121)։ Էրիթրոցիտների օսմոտիկ կայունության սահմանները լայնացած են։ Լինում է լեյկոպենիա, լիմֆոցիտոզ, իսկ կրիզների ժամանակ`   նեյտրոֆիլային լեյկոցիտոզ`   ձախ թեքումով։ Ոսկրածուծում դիտվում է էրիթրոբլաստային գերաճ, որն ավելի է արտահայտված, քան մյուս հեմոլիտիկ սակավարյունությունների ժամանակ։

Բուժումը։ Սակավարյունությունների դեպքում կիրառվող սովորական բուժական միջոցառումները (երկաթի, լյարդի պատրաստուկներ, վիտամիններ) ապարդյուն են։ Միակ բուժումը, որը հնարավորություն է ընձեռում հիվանդների կյանքը երկարացնելու, արյան փոխներարկումն է, որը սակայն պետք է կատարել որոշակի ցուցման դեպքում՝ հետտրանսֆուզիոն հեմոսիդերոզից խուսափելու համար։ Որոշակի արդյունք է տալիս ստերոիդ հորմոնների կիրառումը։ Փայծաղի հեռացումը մեծ թալասեմիայի ժամանակ նպատակահարմար չէ։ Այն ավելի հաճախ կատարում են փոքր թալասեմիայի դեպքում կամ երբ փայծաղը չափազանց մեծ չափերի է հասնում և այն էլ միայն մեծ. տարիքի երեխաների մոտ։

Մեծ թալասեմիայի ելքն անբարենպաստ է։ Հիվանդներն ամենաշատը ապրում են մինչև 10 տարեկան։ Մահը հաճախ վրա է հասնում կամ հեմոլիզի հետևանքով զարգացող ուժեղ սակավարյունությունից, կամ էլ որևէ վարակային հիվանդությունից՝ զուգորդված սեպտիկ բարդություններով։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան