Մակերիկամների կեղևի բնածին դիսֆունկցիա

ԲՆԱԾԻՆ ԱԴՐԵՆՈԳԵՆԻՏԱԼ ՀԱՄԱԽՏԱՆԻՇ ԿԱՄ ԿԱՆԱՑԻ ԿԵՂԾ ՀԵՐՄԱՖՐՈԴԻՏԻԶՄ)

Հիվանդությունը պայմանավորված է մի շարք ֆերմենտների պակասի հետևանքով կորտիկոստերոիդների կենսասինթեզի խանգարման հետ։ Բավական տարածված է երեխաների մոտ, ըստ որում տղաներն ու աղջիկները հիվանդանում են հավասարապես։ Տարբերում են այրական, աղ կորցնող և հիպերտոնիկ ձևերը, առաջինը զարգանում է 21-հիդրոքսիլազա ֆերմենտի չափավոր, երկրորդ ձևը նույն ֆերմենտի արտահայտված, իսկ երրորդ ձևը`   11-հիդրոքսիլազա ֆերմենտի պակասության հետևանքով։

Էթիոլոգիան և պաթոգենեզը։ Հիվանդությունն ունի ժառանգական բնույթ և սկսվում է դեռևս սաղմնային շրջանում։ Հիշատակված ֆերմենտների պակասության հետևանքով կորտիզոլ քիչ է արտադրվում, ավելանում է հիպոֆիզում սինթեզվող ԿՏՀ-ը, որը և առաջացնում է մակերիկամների գերաճ և էսթրոգենների ու անդրոգենների գերարտադրություն։

Կլինիկական ախտանիշները հետևանք են հավելյալ սինթեզվող անդրոգենների այրացնող և նյութագոյացնող ազդեցությանը։ Աղջիկները ֆիզիկապես վաղ են հասունանում և այն էլ տարասեռ ձևով, իսկ տղաները`   նույնասեռ ձևով։ Հիվանդության ախտանիշները հաճախ արտահայտվում են ծնվելուց հետո բավական շուտ, աղջիկների ծլիկը ժամանակից շուտ է մեծանում և միզասեռական ծոց է ունենում։ Աչքի է ընկնում տղաների առնանդամի մեծացումը։ Ֆիզիկական արագ զարգացումը զուգակցվում է կմախքի ոսկրային գերզարգացման հետո, որի պատճառով և ժամանակից շուտ են փակվում ոսկրերի էպիֆիզայրն աճի գոտիները։ 4-6 տարեկան երկու սեռի երեխաներն ունենում են տղամարդկային մարմնի կառուցվածք, միաժամանակ սկսվում է մարմնի, ցայլքի և ծայրանդամների մազակալում, կոշտանում է ձայնը, մեջքի կամ դեմքի մաշկի վրա ի հայտ են գալիս հասարակ պզուկներ, աղջիկների ծլիկը (կլիտորը) ավելի է մեծանում, իսկ սեռական ներքին օրգանները նորմալ են լինում։

Սեռական հասունացման շրջանում տղամարդկային տիպի սեռական մազակալման պայմաններում աղջիկների կրծքագեղձերը չեն զարգանում, դաշտանը չի սկսվում։ Հաճախ արտաքին սեռական օրգանների անբնականոն զարգացման հետևանքով սխալ է գրանցվում աղջիկների անձնագրային սեռը։ Տղաների արտաքին սեռական օրգանները նորմալ են ձևավորվում։

Հիվանդության հիպերտոնիկ ձևի դեպքում այրանմանացումից բացի երեխաներն ունենում են նաև արյան զարկերակային ճնշման բարձրացում։

Աղակորստային ձևի ժամանակ լինում են մակերիկամների կեղևի սուր անբավարարության երևույթներ՝ անզուսպ փսխումներ, փորլուծություն և օրգանիզմի ջրազրկում, որոնք բավական վտանգավոր են երեխաների համար։

Ախտորոշիչ կարևոր նշանակություն ունի կորտիզոլի պարունակության պակասումը և թեստոստերոնի, ԿՏՀ-ի ավելացումն ու 17-ԿՍ-ի օրվա մեզով արտահանման շատացումը։

Աղակորստային ձևին բնորոշ է հիպերկալիեմիան, հիպոնատրիեմիան, 17-ԿՍ-ի թերարտազատման ավելացումը։ Ձեռքի թաթի ռենտգենյան նկարահանումը ցույց է տալիս աճման գոտիների վաղաժամ ոսկրացում, որը երբեմն իսկական տարիքային աճին շատ է գերազանցում։ Գինեկոգրաֆիան ցույց է տալիս փոքր արգանդ և ձվարաններ։ Կլինիկապես այս հիվանդությունը շփոթում են մակերիկամների կեղևի անդրոգենաակտիվ ուռուցքների հետ, որոնց դեպքում դեքսամեթազոնով կատարվող փորձից հետո 17-ԿՍ-ի օրվա արտազատումը չի փոխվում։ Ադրենասեռական համախտանիշով հիվանդ աղջիկների սեռական քրոմատինը դրական է։

Տղաների մոտ այս համախտանիշը պետք է տարբերակել վաղաժամ սեռական հասունացումից, իսկ աղակորստային ձևը`   թե՛ մեկ և թե՛ մյուս սեռի դեպքում, ստամոքսաելքի կծկանքից (պիլորոսպազմից), ստամոքսաելքի նեղացումից (պիլորոստենոզից) և աղիքային վարակներից։

Բուժումը; Պետք է նշանակել երկարատև կորտիկոստերոիդային փոխարինող հորմոնաբուժում, որը մի կողմից փոխհատուցում է մակերիկամների գլյուկոկորտիկոիդային անբավարարությունը, մյուս կողմից՝ արգելակում կորտիկոտրոպ հորմոնի ներզատումը։ Աղակորստային ձևի դեպքում պետք է տալ նաև դեզօքսիկորտիկոստերոն ացետատ (ԴՕԿԱ) և կերակրի աղ։ Մակերիկամների կեղևի սուր անբավարարության երևույթների զարգացման դեպքում պետք է ներմուծել հեղուկներ, նատրիումի աղեր, ԴՕԿԱ, ինչպես նաև հիդրոկորտիզոն։ Հիպերտոնիկ ձևի ժամանակ տալիս են արյան ճնշումն իջեցնող միջոցներ։

Աղջիկների հորմոնաբուժումից մեկ տարի հետո կատարում են նաև արտաքին սեռական օրգանների պլաստիկ վիրահատություն՝ վերականգնելով իրական սեռը։ Խիստ կարևոր է այդ երեխաների պսիխոթերապիան։

Կլինիկական մանկաբուժություն
Վ.Ա. Աստվածատրյան